Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



© Gila Brand

Pięcioletni matematycy

31 maja 2007, 13:32

Dzieci umieją rozwiązywać zadania wymagające przybliżonej oceny wyników dodawania i odejmowania (także na stosunkowo dużych liczbach), mimo że nie były wcześniej uczone arytmetyki. Kolejne dowody na niezwykłe umiejętności dzieci zdobyli badacze z dwóch uniwersytetów: w Harvardzie i Nottingham (Nature).


Czy to Jan Chrzciciel?

5 sierpnia 2010, 10:24

Archeolodzy twierdzą, że w znajdującym się na bułgarskiej Wyspie św. Iwana klasztorze z V w. znaleźli relikwiarz z kośćmi Jana Chrzciciela.


Ocieplenie Arktyki szkodzi ptakom w tropikach

13 maja 2016, 11:33

Globalne ocieplenie powoduje, że biegusy rdzawe, które rodzą się w Arktyce, stają się mniejsze. To negatywnie wpływa na te ptaki gdy już dotrą do swoich zimowisk w tropikach


Profesor Miodek zapowiada przystanek Uniwersytet Wrocławski

15 listopada 2019, 05:59

We wrocławskich tramwajach przejeżdżających ulicą Grodzką (linie 6 i 7) można usłyszeć głos profesora Jana Miodka. Znany polonista zapowiada przystanek „Uniwersytet Wrocławski”. Głos jednego z najsławniejszych wrocławian usłyszymy dwukrotnie. Najpierw profesor poinformuje nas „następny przystanek Uniwersytet Wrocławski”, a po zatrzymaniu się pojazdu powtórzy nazwę przystanku.


W królewskim Zamku Żupnym w Wieliczce odkryto wysokiej klasy polichromie naścienne

7 kwietnia 2022, 09:52

Podczas prac remontowych prowadzonych w królewskim Zamku Żupnym w Wieliczce odkryto wysokiej klasy polichromie naścienne, w tym herb Wazów. Wstępnie najstarsze z nich są datowane na XVII w. Dyrektor Muzeum Żup Krakowskich Wieliczka Jan Godłowski podkreśla, że tego rodzaju odkrycia zdarzają się niezwykle rzadko.


prof. Jan Lubiński

Polski sukces w chemioterapii

8 lipca 2008, 08:55

Podawanie w chemioterapii przedoperacyjnej cis-platyny kobietom, które są nosicielkami zmutowanego genu BRCA1 i mają rozpoznanego raka piersi, powoduje kompletną lub niemal kompletną remisję choroby i zniknięcie guzów. To przełom w dziedzinie chemioterapii raka piersi - uważają szczecińscy naukowcy, pracujący pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie.


Od pralki a la hula-hoop po lejek przypominający harfę eolską

8 sierpnia 2012, 06:05

Szóstego sierpnia wyłoniono 30 półfinalistów Electrolux Design Lab 2012. Finał z udziałem 10 projektantów odbędzie się 25 października w Mediolanie. Urządzenia designerów z całego świata mają w niecodzienny sposób stymulować ludzkie zmysły, a jednocześnie pomagać w codziennym życiu. Opisanie wszystkich zabrałoby zbyt wiele czasu i miejsca, przedstawimy więc subiektywny wybór...


Odsetek cesarskich cięć w Chinach niższy, niż sądziła WHO

4 stycznia 2017, 13:38

Najnowsze badania pokazują, że wskaźnik cesarskich cięć jest w Chinach niższy, niż przed paroma laty alarmowała Światowa Organizacja Zdrowia (WHO).


Zmarł wybitny polski psycholog, profesor Jan Strelau

4 sierpnia 2020, 18:13

Nie żyje profesor Jan Strelau, wybitny psycholog i nauczyciel akademicki, znany z badań nad temperamentem. Odszedł 4 sierpnia w wieku 89 lat.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy